Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Metabolism

Refsums sjukdom och peroxisomala sjukdomar

Ärftliga sjukdomar som orsakas av brist på ett enskilt enzym i peroxisomer, cellstrukturer som bryter ned vissa fetter. Här ingår vuxenformen av Refsums sjukdom, brist på D-bifunktionellt protein samt rhizomelisk kondrodysplasi punctata typ 2 och 3. Vuxenformen av Refsums sjukdom kan behandlas med kost.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 6 tillstånd vi analyserar

Refsums sjukdom hos vuxna

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i PHYH eller PEX7, som leder till en ansamling av fytansyra och ger nattblindhet och retinitis pigmentosa, nedsatt luktsinne, nervskador och ibland rytmrubbningar i hjärtat.

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till detta kan du äta en kost låg i fytansyra, vilket kan stoppa fortskridande nerv- och ögonskador.

Analyserade gener

Även känd som

ARD; disorder of cornification 11 (phytanic acid type); DOC 11 (phytanic acid type); heredopathia atactica polyneuritiformis; HMSN 4; HMSN type IV; HSMN IV; hypertrophic neuropathy of Refsum; phytanic acid oxidase deficiency; RDPA; Refsum Disease; Refsum disease with increased pipecolic acidemia; Refsum's disease

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • adult Refsum disease due to PEX7 defect
  • Refsum disease, classic
MONDO:0009958Orphanet 773MedGen 11161

Brist på D-bifunktionellt protein

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i HSD17B4. Det ger vanligtvis svår muskelhypotoni och kramper under spädbarnsåldern, medan mildare former kan ge hörselnedsättning och ovariesvikt (Perraults syndrom).

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till detta kan en diagnostisk utredning avslutas, och det kan vägleda stödjande vård och familjeplanering.

Analyserade gener

Även känd som

17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase IV deficiency; bifunctional enzyme deficiency; D-bifunctional enzyme deficiency; HSD17B4 deficiency; multifunctional enzyme deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme (MFE2) deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme deficiency; pseudo-Zellweger syndrome

MONDO:0009855OMIM 261515Orphanet 300MedGen 137982

Brist på peroxisomalt acyl-CoA-oxidas

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i ACOX1, vilket kan ge muskelhypotoni, kramper och en fortskridande förlust av färdigheter i tidig barndom.

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till detta kan en diagnostisk utredning avslutas, och det kan vägleda stödjande vård och familjeplanering.

Analyserade gener

Även känd som

ACOX1 deficiency; pseudo-NALD; pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy; Pseudoadrenoleukodystrophy

MONDO:0009919OMIM 264470Orphanet 2971MedGen 376636

Brist på alfa-metylacyl-CoA-racemas

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i AMACR, vilket kan ge nervskador med debut i vuxen ålder, synproblem och kramper, eller en defekt i gallsyrasyntesen under spädbarnsåldern.

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till detta kan du äta en kost låg i fytansyra och pristansyra, vilket kan bromsa sjukdomens utveckling.

Analyserade gener

Även känd som

AMACR; AMACR deficiency; AMACRD

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • congenital bile acid synthesis defect 4
MONDO:0013681OMIM 614307MedGen 482058

Brist på glyceronfosfat-O-acyltransferas

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i GNPAT, vilket försämrar produktionen av plasmalogen och ger rhizomelisk kondrodysplasi punctata typ 2, med förkortade extremiteter, grå starr och försenad utveckling.

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till detta kan en diagnostisk utredning avslutas, och det kan vägleda stödjande vård och familjeplanering.

Analyserade gener

Även känd som

GNPAT deficiency

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2
MONDO:0100273

Brist på alkylglyceron-fosfatsyntas

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i AGPS, vilket försämrar produktionen av plasmalogen och ger rhizomelisk kondrodysplasi punctata typ 3.

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till detta kan en diagnostisk utredning avslutas, och det kan vägleda stödjande vård och familjeplanering.

Analyserade gener

Även känd som

AGPS deficiency

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
MONDO:0100274

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium