Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Muskuloskeletala

Spondyloepifysär dysplasi med ledluxationer (CHST3)

Helgenomsekvensering läser av CHST3-genen för förändringar i båda kopiorna, som orsakar ett sällsynt skelettillstånd med kortvuxenhet, ledluxationer vid födseln och ryggradskrökning.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

En sällsynt ärftlig skelettsjukdom som ger kortvuxenhet, ledluxationer vid födseln och ryggradskrökning. Den orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen CHST3.

Detta är ett sällsynt ärftligt skelettillstånd. Kortvuxenhet finns redan före födseln, och knän, höfter eller armbågar är luxerade vid födseln. Klumpfot är typiskt. Ryggradskrökning, vanligtvis kyfos och ibland skolios, uppstår under barndomen, och rörligheten i lederna är begränsad och kan förvärras med tiden. Intellekt och syn är normala.

Det orsakas av förändringar i båda kopiorna av CHST3, som bildar kondroitin-6-sulfotransferas, ett enzym som modifierar en viktig beståndsdel i brosk. Brosk bildar en stor del av skelettet under utvecklingen, så förändringar i detta enzym påverkar hur ben och leder bildas. Problem med hjärtklaffarna ses mer sällan, och därför rekommenderas hjärtkontroller.

Det ärvs autosomalt recessivt. När båda föräldrarna bär på en förändring har varje ytterligare barn en chans på 1 av 4 att drabbas. Kirurgi är huvudbehandlingen för luxationerna, klumpfoten och ryggradskrökningen, men den lyckas ofta bara delvis och flera operationer kan behövas. Genetisk rådgivning rekommenderas, och bärartest finns tillgängligt för släktingar.

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen CHST3, som tillverkar kondroitin 6-sulfotransferas, ett enzym som modifierar en viktig beståndsdel i brosk.

Tecken och symtom

Typiskt är luxerade knän, höfter eller armbågar vid födseln samt klumpfot. Kortvuxenhet finns redan före födseln, och ryggradskrökning (kyfos, och ibland skolios) utvecklas under barndomen. Ledrörligheten är begränsad och kan försämras med tiden. Mer sällan förekommer problem med hjärtklaffarna.

Vad en diagnos förändrar

Ortopedisk kirurgi är den huvudsakliga behandlingen vid luxationer, klumpfot och ryggradskrökning, men den ger ofta bara delvis resultat och flera operationer kan behövas. Hjärtkontroller rekommenderas. Genetisk rådgivning rekommenderas, och bärarundersökning finns tillgänglig för släktingar.

Analyserade gener

Även känd som

bifurcation of distal humerus with oligoectro-syndactyly; chondrodysplasia with congenital joint dislocations, CHST3 type; chondrodysplasia with multiple dislocations; CHST3-related skeletal dysplasia; Gollop Coates syndrome; Humerospinal dysostosis; SDCD, CHST3 type; SEDCJD; spondyloepiphyseal dysplasia; spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type

MONDO:0007738OMIM 143095Orphanet 263463MedGen 373381Källor: [1][2][3]

Varför helgenomsekvensering

Detta skelettillstånd är recessivt, och ortopedisk behandling lyckas ofta bara delvis, så det är viktigt att planera tillsammans med specialister.

Behandlingen sker ofta i etapper

Kirurgi är huvudbehandlingen för lederna, klumpfoten och ryggraden, även om sjukgymnastik inte har varit effektiv. Regelbunden uppföljning hos en ortoped med erfarenhet av skelettdysplasi rekommenderas, tillsammans med hjärtkontroller.

Bärartest för släktingar

När båda föräldrarna bär på en förändring har varje ytterligare barn en chans på 1 av 4 att drabbas och en chans på 1 av 2 att vara bärare. Bärartest för familjemedlemmar i riskzonen och fosterdiagnostik eller preimplantatorisk diagnostik vid en graviditet med ökad risk är möjliga.

Referenser

  1. Superti-Furga A, Unger S, 2011. Chondrodysplasia with Congenital Joint Dislocations, CHST3-Related. GeneReviews
  2. CHST3-related skeletal dysplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Kausar M, Ain NU, Hayat F, Fatima H, Azim S, Ullah H et al., 2022. Biallelic variants in CHST3 cause Spondyloepiphyseal dysplasia with joint dislocations in three Pakistani kindreds. BMC musculoskeletal disorders

Andra muskuloskeletala conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium