Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

Huntingtons sjukdom

Testning för Huntingtons sjukdom med helgenomsekvensering ger ett entydigt besked om din CAG-repetitionsstatus, vilket underlättar livsplanering, familjetestning och tillgång till nya sjukdomsmodifierande behandlingar.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i varje paket

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Information om condition

En ärftlig neurodegenerativ sjukdom orsakad av en expanderad CAG-repetition i HTT-genen. Den ger progressiva problem med rörelser (korea), tänkande och humör, och debuterar vanligtvis i medelåldern.

Huntingtons sjukdom är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som orsakas av en expansion av en CAG-trinukleotidrepetition i HTT-genen, som kodar för proteinet huntingtin. Ungefär 2,7 per 100 000 människor i världen bär på mutationen, med högre förekomst i populationer med europeiskt ursprung (10,6–13,7 per 100 000). Sjukdomen kännetecknas av motoriska symtom (korea, dystoni, parkinsonism), progressiv kognitiv försämring och psykiatriska symtom (depression, irritabilitet, psykos). Nedärvningen är autosomal dominant med i princip fullständig penetrans vid repetitionsexpansioner på 40 eller fler CAG-repetitioner. Sjukdomen är genomgående progressiv och dödlig, med en genomsnittlig överlevnad på 15–20 år från symtomdebut.

Normala HTT-alleler innehåller 10–26 CAG-repetitioner; 27–35 repetitioner klassas som intermediära (meiotiskt instabila men inte sjukdomsframkallande); 36–39 repetitioner uppvisar reducerad penetrans; ≥40 repetitioner är fullt penetranta och orsakar sjukdom. Debutåldern har ett omvänt samband med repetitionslängden: medelåldern vid debut är 35–44 år totalt sett, men längre repetitioner ger tidigare debut. Juvenil Huntingtons sjukdom (debut före 20 års ålder, vanligtvis med ≥60 repetitioner) står för 5–10 % av fallen. Överföring från far är förknippad med större repetitionsexpansion på grund av meiotisk instabilitet under spermatogenesen, vilket förklarar varför juvenil debut vanligtvis ärvs från fadern.

Prediktiv testning för Huntingtons sjukdom är ett av de mest betydelsefulla genetiska tester inom medicinen: vid ≥40 repetitioner är resultatet fullt penetrant och entydigt. Ett positivt test gör det möjligt att förbereda sig psykologiskt, planera livet, inklusive ekonomiska och juridiska beslut, delta i kliniska prövningar av sjukdomsmodifierande behandlingar (antisense-oligonukleotider som riktar sig mot muterat HTT är i avancerade faser), få reproduktiv rådgivning med alternativ som preimplantatorisk genetisk testning samt fatta välgrundade beslut. Ett negativt resultat ger en entydig trygghet och gör övervakning onödig. Släktingar som riskerar att ha anlaget kan nu testas med lämpligt genetiskt rådgivningsstöd.

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt dominant

En progressiv neurodegenerativ sjukdom orsakad av expansion av CAG-repetitionen i HTT, med korea, kognitiv försämring och psykiatriska symtom.

Vad en diagnos förändrar

Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning, antisensoligonukleotidbehandlingar, dopaminerga och psykiatriska läkemedel, studier av neuroskydd, reproduktiv rådgivning

Analyserade gener

Även känd som

HD; Huntington chorea; Huntington's chorea; Huntington's Disease

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • juvenile Huntington disease
  • Westphal disease
MONDO:0007739OMIM 143100Orphanet 399MedGen 5654

Varför helgenomsekvensering

Standardanalyser av CAG-repetitioner är korrekta, men WGS med specialiserad repetitionsanalys ger en exakt storleksbestämning och upptäcker somatisk variation.

Exakt bestämning av repetitionsantalet är viktig, särskilt i de kritiska intervallen

Testning för Huntingtons sjukdom är i princip okomplicerad: en analys av CAG-repetitioner är väletablerad. Standardpaneler för kortläsningssekvensering och vissa WGS-pipelines kan dock vara oprecisa när det gäller att bestämma antalet CAG-repetitioner, särskilt i de intermediära och reducerat penetranta intervallen, där exakta antal har enorma kliniska konsekvenser. Skillnaden mellan 35 repetitioner (ingen sjukdom) och 40 repetitioner (säker sjukdom) är avgörande. Somatisk mosaicism i repetitionslängd mellan olika vävnader är numera erkänd som kliniskt relevant men fångas inte enbart av blodbaserad testning. Långläsnings-WGS eller specialiserad repetitionsanalys kan ge exakt bestämning av repetitionslängden, upptäcka somatisk instabilitet och identifiera modifierande varianter i andra gener (DNA-reparationsgener) som påverkar debutåldern.

Att känna till din status möjliggör förebyggande kliniska studier och livsplanering

Ett positivt test för Huntingtons sjukdom är entydigt: vid ≥40 repetitioner är sjukdomen i princip säker. Denna entydighet gör det möjligt att ta del av alternativ som tidigare inte fanns: deltagande i kliniska prövningar av sjukdomsmodifierande behandlingar (antisense-oligonukleotider som tominersen är i avancerad utveckling), reproduktiv rådgivning med preimplantatorisk genetisk testning (PGT-M) för att förhindra överföring, ekonomisk och juridisk planering medan kognitiv funktion fortfarande är intakt samt psykologisk förberedelse med lämpligt stöd. Ett negativt resultat ger en entydig trygghet. Släktingar kan testas och kan lita på resultatet.

Begränsningar

  • Huntingtons sjukdom kan inte fastställas med kortläsande sekvensering, vilket är vår standardtjänst för helgenomsekvensering. Den här rapporten tillhandahålls för eventuella kliniska samband som kan vara relevanta. Läs mer

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test