Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Immunologiska

Ataxi-telangiektasi

Ataxi-telangiektasi orsakas av förändringar i båda kopiorna av ATM. Sjukdomen ger en gradvis försämrad koordination från tidig barndom, små utvidgade blodkärl i ögonen och huden, immunbrist med återkommande luftvägsinfektioner, känslighet för strålning och en hög risk för blodcancer. Att bära på en enstaka förändring i ATM innebär en separat, måttlig risk för bröstcancer och omfattas inte av denna rapport.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv

Progressiv cerebellär ataxi, telangiektasi, immunbrist och cancerpredisposition orsakade av bialleliska förändringar i ATM.

Vad en diagnos förändrar

Diagnosen styr förebyggande av infektioner och substitutionsbehandling med immunglobuliner, minimering av exponering för joniserande strålning, cancer- och lungövervakning samt bärarundersökning av släktingar.

Analyserade gener

Även känd som

AT; AT1; ataxia - telangiectasia; ataxia telangiectasia syndrome; cerebello-oculocutaneous telangiectasia; immunodeficiency with ataxia telangiectasia; Louis-Bar syndrome

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • ataxia-telangiectasia with generalized skin pigmentation and early death
MONDO:0008840OMIM 208900Orphanet 100MedGen 439

Andra immunologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium