DOORS-syndrom
DOORS-syndrom orsakas ofta av förändringar i båda kopiorna av TBC1D24, en gen som är involverad i signalering mellan nervceller och membrantransport, och ärvs då autosomalt recessivt. En förändring i en kopia av ATP6V1B2 kan också orsaka DOORS-syndrom, som kan ligga i ett spektrum med det närbesläktade DDOD-syndromet.
Tecken och symtom
Kraftig sensorineural hörselnedsättning och små eller saknade naglar med korta ändben i fingrar och tår är karakteristiskt. Försenad utveckling eller intellektuell funktionsnedsättning och epileptiska anfall, som kan vara svåra att behandla, är vanligt. Mer sällan finns ett litet huvud eller andra skelettskillnader.
Vad en diagnos förändrar
Vården omfattar hörselstöd, till exempel cochleaimplantat, behandling av epileptiska anfall med neurologisk uppföljning samt stöd för utveckling och skolgång. Genetisk rådgivning rekommenderas: vid TBC1D24 är föräldrarna vanligtvis bärare med en upprepningsrisk på 1 av 4, och vid ATP6V1B2 hjälper testning av föräldrarna till att klargöra risken.
Även känd som
autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and intellectual disability syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and mental retardation syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability, and seizures syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation, and seizures syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome; deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome; Digitorenocerebral syndrome; door syndrome; DOORS
