P5CS-brist
P5CS-brist orsakas av förändringar i ALDH18A1, som ger upphov till enzymet P5CS som behövs för att bilda prolin och ornitin. Den kan ärvas autosomalt recessivt (förändringar i båda kopiorna) eller autosomalt dominant, där en enda förändrad kopia, ofta uppkommen de novo, stör enzymet.
Tecken och symtom
Symtomen varierar i svårighetsgrad. Symtomen kan omfatta löst, skrynklig hud (cutis laxa), ett för tidigt åldrat utseende (progeroid), grumliga hornhinnor eller linsgrumlighet, lösa leder, försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning. Spasticitet (stelhet) i benen kan också förekomma. Blodprov kan visa låga nivåer av ornitin, citrullin eller arginin.
Vad en diagnos förändrar
Vården omfattar ögonundersökning och operation vid grumling när det behövs, fysioterapi och behandling av spasticitet, stöd för utvecklingen samt metabol uppföljning av aminosyranivåer. Genetisk rådgivning rekommenderas eftersom både recessiv och dominant arvsgång förekommer; att testa föräldrarna hjälper till att klargöra risken för upprepning.
Analyserade gener
Även känd som
delta1-pyrroline-5-carboxylate synthetase deficiency
Inkluderar 6 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- ALDH18A1-related de Barsy syndrome
- autosomal dominant complex spastic paraplegia type 9B
- autosomal dominant spastic paraplegia type 9
- autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B
- cutis laxa, autosomal dominant 3
- hereditary spastic paraplegia 9A
