Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Gastrointestinal

CHAPLE-sjukdom (CD55-brist)

En sällsynt ärftlig immunsjukdom där bristen på proteinet CD55 gör att cellerna saknar skydd mot komplementsystemet. Det leder till proteinförlust från tarmen, svullnad, nedsatt tillväxt och risk för blodproppar. Riktad behandling finns nu tillgänglig.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

CHAPLE-sjukdom (CD55-bristande proteinförlustenteropati)

Autosomalt recessiv

Hyperaktivering av komplementsystemet, angiopatisk trombos och proteinförlustenteropati orsakad av brist på CD55.

Vad en diagnos förändrar

Komplementblockerande behandling, bland annat pozelimab, som FDA godkände för detta tillstånd 2023, kan kontrollera sjukdomen.

Analyserade gener

Även känd som

CHAPLE; protein-losing enteropathy (disease)

MONDO:0009174OMIM 226300Orphanet 566175MedGen 1622548

Andra gastrointestinal conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium