Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar som gör att en kopia av genen SPEN slutar fungera. SPEN kodar för en transkriptionsrepressor. Vissa förändringar uppstår de novo, och andra är ärftliga från en förälder.
Tecken och symtom
Försenad utveckling och varierande intellektuell funktionsnedsättning, med hypotoni och beteendeproblem. Ansiktsdragen kan vara karakteristiska, och höga eller smala gommar är vanliga, medan gomspalt ibland förekommer.
Vad en diagnos förändrar
Stöd i utveckling, skolgång och beteende, samt bedömning av gommen. Vissa fall uppstår de novo och andra är ärftliga från en förälder, så genetisk rådgivning och testning av föräldrar vägleder om risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
SPEN-related neurodevelopmental disorder
