VPS11-relaterad neurologisk sjukdom
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av VPS11, som kodar för en del av ett komplex som styr material till lysosomer för återvinning. En grundarförändring förekommer hos personer med askenazisk judisk härkomst.
Tecken och symtom
Utvecklingsförsening under spädbarnsåldern med minskat myelin (hypomyelinisering) på hjärnröntgen. Lågt muskeltonus utvecklas ofta till stelhet och spasticitet, med krampanfall och litet huvudomfång. Gradvis synförlust har också rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
Behandling av krampanfall, sjukgymnastik, stöd vid matning och annan stödjande vård under ledning av neurolog. Båda föräldrarna är oftast bärare, så genetisk rådgivning och bärartestning för släktingar erbjuds, särskilt i askenaziska judiska familjer.
Analyserade gener
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- dystonia 32
- leukodystrophy, hypomyelinating, 12
