X-bundet recessiv
Orsakas av förändringar i MBTPS2 på X-kromosomen, vilket aktiverar proteiner som reglerar kolesterol och cellens stressrespons. Det är främst pojkar som drabbas.
Tecken och symtom
Typiska drag är ichthyosis follicularis (taggig, fjällig hud runt hårsäckarna), avsaknad eller glesa hår i hårbotten, ögonbryn och ögonfransar (atrichia) samt uttalad ljuskänslighet (fotofobi). Vissa personer har även BRESHECK-syndrom, som ger ytterligare drag.
Vad en diagnos förändrar
Stödjande vård av hud och ögon, med utvecklingsstöd vid behov. Mödrar kan vara bärare, så bärarprov för kvinnliga släktingar och genetisk rådgivning finns tillgängliga.
Analyserade gener
Även känd som
ichthyosis follicularis atrichia photophobia syndrome; ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia with or without brain anomalies, retardation, ectodermal dysplasia, skeletal malformations, Hirschsprung disease, Ear/eye anomalies, cleft palate/cryptorchidism, and kidney dysplasia/hypoplasia; ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, X-linked recessive; IFAP/BRESHECK syndrome
