Autosomalt dominant
Förändringar med förlust av funktion i en kopia av NEK1 påträffas oftare hos personer med ALS än hos kontroller. De fungerar som riskfaktorer, och förändringar med förlust av funktion innebär en högre risk än missense-förändringar.
Tecken och symtom
När ALS utvecklas börjar den med svaghet, muskelförtvining, kramper eller muskelryckningar i en extremitet, eller med otydligt tal eller svårigheter att svälja. Svagheten sprider sig med tiden och påverkar så småningom andningen. Förändringar i tänkande eller beteende, inklusive frontotemporal demens, kan också förekomma.
Vad en diagnos förändrar
Personer med symtom gynnas av tidig bedömning av specialist och multidisciplinär vård, inklusive kost- och andningsstöd. Genetisk rådgivning är viktig innan släktingar testas.
Analyserade gener
Även känd som
ALS24
