Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av MED12L, som kodar för en del av Mediatorkomplexet som hjälper till att styra genaktivitet. Man trodde tidigare att rapporterade förändringar uppstod de novo, men ett fall med arv från modern har nu beskrivits.
Tecken och symtom
Utvecklingsförsening och intellektuell funktionsnedsättning, med talnedsättning. Autism och andra beteendeskillnader har rapporterats. Mer sällan förekommer skillnader i corpus callosum på hjärnröntgen eller lindriga ansiktsdrag.
Vad en diagnos förändrar
Stöd för utveckling, tal, skolgång och beteende. Förändringar kan uppstå de novo eller ärvas från en förälder, så genetisk rådgivning och testning av föräldrar vägleder om risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
NIZIDS; NIZON-ISIDOR SYNDROME
