Autosomalt recessiv
Orsakas av att båda kopiorna av BCKDK förlorat sin funktion. BCKDK är ett enzym som normalt stänger av nedbrytningen av de grenade aminosyrorna leucin, isoleucin och valin. Utan enzymet bryts dessa aminosyror ned hela tiden, så blodnivåerna är låga.
Tecken och symtom
Huvuddragen är försenad utveckling, intellektuell funktionsnedsättning och autism, ibland med krampanfall eller epilepsi. Låga nivåer av grenade aminosyror påvisas i blodprov. De flesta utvecklar med tiden ett litet huvud, och många har nedsatt grov motorisk funktion.
Vad en diagnos förändrar
Tillskott av grenade aminosyror och ökat proteinintag i kosten kan höja blodnivåerna, och tidig behandling har rapporterats förbättra vissa drag. Vården leds av ett metabolt team tillsammans med behandling av utveckling och krampanfall. Bärarprov av släktingar och genetisk rådgivning finns tillgängliga.
Analyserade gener
Även känd som
autism - epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency; BCKDK deficiency; BCKDKD
