Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Metabolism

Hypolipoproteinemi (Abetalipoproteinemi, Tangier)

Ärftliga tillstånd som ger mycket låga nivåer av LDL- eller HDL-kolesterol, bland annat abetalipoproteinemi, familjär hypobetalipoproteinemi, chylomikronretentionssjukdom, Tangiers sjukdom och LCAT-brist. Vissa former stör upptaget av fett och fettlösliga vitaminer.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 2 tillstånd vi analyserar

Hypobetalipoproteinemi

Autosomalt recessiv

Omfattar abetalipoproteinemi (MTTP), familjär hypobetalipoproteinemi (APOB, ANGPTL3) och chylomikronretentionssjukdom (SAR1B). Svåra former ger fettmalabsorption och E-vitaminbrist, vilket kan leda till skador på nerver och näthinna, medan milda bärarformer enbart kan sänka LDL-kolesterolet och kan öka fettet i levern.

Vad en diagnos förändrar

Kunskapen gör det möjligt att äta fettfattigt med högdos E-vitamin och andra fettlösliga vitaminer vid de svåra formerna, vilket kan förebygga eller begränsa skador på nerver och ögon.

Analyserade gener

Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓
  • abetalipoproteinemia
  • chylomicron retention disease
  • familial hypobetalipoproteinemia 1
  • familial hypobetalipoproteinemia 2
MONDO:0017774Orphanet 31154MedGen 6978

Hypoalfalipoproteinemi

Omfattar Tangiers sjukdom (ABCA1), LCAT-brist inklusive fiskögonsjukdom, och apolipoprotein A-I-brist (APOA1). Dessa ger mycket låga nivåer av HDL-kolesterol och kan leda till grumling av hornhinnan, njursjukdom, nervproblem eller tidig hjärtsjukdom.

Vad en diagnos förändrar

Kunskapen förklarar mycket låga HDL-resultat och stödjer uppföljning av njurar, ögon och hjärta och blodkärl.

Analyserade gener

Inkluderar 11 relaterade undertyper ↓
  • apolipoprotein A-I deficiency
  • apolipoprotein A-II deficiency
  • combined ApoA-I and ApoC-III deficiency
  • familial apolipoprotein gene cluster deletion syndrome
  • fish eye disease
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 1
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, intermediate
  • LCAT deficiency
  • Norum disease
  • Tangier disease
MONDO:0017773Orphanet 31153MedGen 57731

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium