Autosomalt recessiv
Orsakas av bialleliska loss-of-function-förändringar i båda kopiorna av DDR2, som kodar för en discoidin domain receptor tyrosinkinas.
Tecken och symtom
Disproportionerligt kort växt med korta extremiteter och korta händer. Kalcifiering av brosk och andra vävnader utvecklas successivt, med avvikelser i kotorna och i benens ändar (epifyser). Särpräglade ansiktsdrag har rapporterats, och hydrocefalus och intrakraniell blödning har också beskrivits.
Vad en diagnos förändrar
Vården anpassas efter de drag som förekommer. Båda föräldrarna är vanligtvis bärare, så genetisk rådgivning och bärartestning för släktingar erbjuds.
Analyserade gener
Även känd som
Smed short limb-abnormal calcification type; SMED short limb-hand type; SMED type 2; spondyloepimetaphyseal dysplasia - short limb - abnormal calcification; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-abnormal calcification type; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-hand type
