Familiär primär hypomagnesemi
En grupp ärftliga sjukdomar med förlust av magnesium via njurarna, orsakade av varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 och FXYD2; formerna med CLDN16 och CLDN19 kan utvecklas till kronisk njursjukdom.
Vad en diagnos förändrar
Tillskott av magnesium kan kontrollera symtomen, och vissa former kräver uppföljning av njurfunktionen och ögonen.
Även känd som
hypomagnesemia
Inkluderar 16 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- EGF-related primary hypomagnesemia with intellectual disability
- familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
- familial primary hypomagnesemia with hypocalcuria
- familial primary hypomagnesemia with normocalciuria and normocalcemia
- familial primary hypomagnesemia with normocalcuria
- hypomagnesemia 7, renal, with or without dilated cardiomyopathy
- hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability
- hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 1
- hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 2
- intestinal hypomagnesemia 1
- isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type
- renal hypomagnesemia 2
- renal hypomagnesemia 3
- renal hypomagnesemia 4
- renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement
- renal hypomagnesemia 6
