Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Immunologiska

Leukocytadhesionsbrist

Ärftliga tillstånd där vita blodkroppar inte kan fästa mot blodkärlens väggar och därmed inte når fram till infektionsställen. Detta orsakar allvarliga bakteriella infektioner utan variputbildning, fördröjd lossning av navelsträngen och dålig sårläkning. Gener är ITGB2 (typ 1), SLC35C1 (typ 2) och FERMT3 (typ 3, med blödningar).

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv

Nedsatt vit blodkroppsadhesion orsakad av förändringar i båda kopiorna av ITGB2, SLC35C1 eller FERMT3.

Vad en diagnos förändrar

Allvarliga former behandlas med stamcellstransplantation. Typ 2 kan svara på oralt fukos, och antibiotikaprofylax och tandvård minskar infektioner.

Analyserade gener

Även känd som

LAD

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • leukocyte adhesion deficiency 1
  • leukocyte adhesion deficiency 3
  • leukocyte adhesion deficiency type II
MONDO:0017570Orphanet 2968MedGen 124419

Andra immunologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium