Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Immunologiska

STAT1- och STAT3-gain-of-function

Tillstånd orsakade av överaktiva signalproteiner STAT1 eller STAT3. STAT3-gain-of-function orsakar tidigt debuterande autoimmunitet i flera organsystem, och STAT1-gain-of-function orsakar autoimmunitet, endokrin sjukdom och infektioner, inklusive kronisk candidiasis, som även omfattas av rapporten om kronisk mukokutan candidiasis.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 2 tillstånd vi analyserar

Sjukdom orsakad av gain-of-function i STAT3

Autosomalt dominant

Tidigt debuterande autoimmunitet som påverkar tarm, blod, endokrina körtlar och lungor, med lymfoproliferation och nedsatt tillväxt, orsakad av en aktiverande förändring i STAT3.

Vad en diagnos förändrar

JAK-hämmare och IL-6-blockad kan kontrollera sjukdomen, och en genetisk diagnos vägleder valet av behandling.

Analyserade gener

Även känd som

ADMIO; ADMIO1; autoimmune disease, multisystem, infantile-onset

MONDO:0014414OMIM 615952Orphanet 438159MedGen 863232

Sjukdom orsakad av gain-of-function i STAT1 med autoimmunitet

Autosomalt dominant

Enteropati, endokrin autoimmunitet, bakteriella och svampinfektioner samt kort växt orsakade av en aktiverande förändring i STAT1.

Vad en diagnos förändrar

JAK-hämmare kan kontrollera symtomen, och regelbunden kontroll för aneurysm och infektioner rekommenderas.

Analyserade gener

Även känd som

CANDF7; candidiasis familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; candidiasis familial, 7; familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; IMD31C; immunodeficiency 31C; immunodeficiency 31C, chronic mucocutaneous candidiasis, autosomal dominant; immunodeficiency type 31C

MONDO:0013599OMIM 614162Orphanet 391487MedGen 481620

Andra immunologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium