Mitokondriell brist på kortkedjigt enoyl-CoA-hydratas 1
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av ECHS1, som kodar för ett mitokondriellt enzym i fettsyrametabolismen. Bristen kan orsaka svår laktacidos, ett tecken på nedsatt mitokondriell energiproduktion.
Tecken och symtom
Vanligast är att sjukdomen debuterar i spädbarnsåldern med utvecklingsförsening eller regression, dystoni, låg muskelspänning och förändringar i basala ganglier på hjärn-MR, vilket är mycket vanligt. Vissa spädbarn har en svår neonatal form med hjärtmuskelsjukdom och svår laktacidos. I en form med senare debut är förloppet mildare, med episoder av dystoni som utlöses av ansträngning eller sjukdom.
Vad en diagnos förändrar
Vården leds av metabolismspecialister. En valinbegränsad kost har använts hos vissa personer, med rapporterad nytta. Det är viktigt att undvika långvarig fasta och att snabbt behandla sjukdom, och stödjande behandlingar används också. Båda föräldrarna till ett drabbat barn är vanligtvis bärare, så varje ytterligare barn har en chans på 1 av 4 att bli drabbat. Genetisk rådgivning och bärarundersökning av släktingar finns tillgänglig.
Analyserade gener
Även känd som
ECHS1D; short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency
