Hepatisk venookklusiv sjukdom med immunbrist
Autosomalt recessiv
En kombinerad immunbrist med låga antikroppsnivåer och blockering av levervenerna, som utan behandling leder till allvarliga infektioner och leversvikt.
Vad en diagnos förändrar
Tidig antikroppsersättningsbehandling och förebyggande behandling mot Pneumocystis-infektion kan rädda liv.
Analyserade gener
Även känd som
familial veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency; veno-occlusive disease and immunodeficiency syndrome; VODI; VODI syndrome
