Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar i en kopia av PHIP, en gen i ett epigenetiskt modifierande komplex, vilket minskar mängden fungerande protein. Varianterna uppstår ofta de novo, men vissa ärvs från en förälder som kan vara lindrigt påverkad.
Tecken och symtom
Försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning eller inlärningssvårigheter, med beteendeskillnader som uppmärksamhetssvårigheter (ADHD) eller ångest. Övervikt eller fetma är vanligt från barndomen, liksom karakteristiska ansiktsdrag, till exempel stora öron, framträdande ögonbryn och ett långt philtrum. Lågt muskeltonus och synproblem är vanliga.
Vad en diagnos förändrar
Stöd för utveckling, skola och beteende, med uppmärksamhet på kost, aktivitet och vikt från tidig ålder. Eftersom förändringarna kan ärvas från lindrigt påverkade föräldrar kan genetisk rådgivning och testning av föräldrarna hjälpa till att klargöra risken för upprepning.
Analyserade gener
Även känd som
Chung-Jansen syndrome; developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic features; DIDOD
