Autosomalt recessiv
Orsakas av att båda kopiorna av TRIM37 har förlorat sin funktion.
Tecken och symtom
Kortvuxenhet som börjar redan före födseln, tillsammans med avvikande ansiktsdrag, är typiskt. Konstriktiv perikardit (förtjockning och stelning av hjärtsäcken) utvecklas hos ungefär en av fem personer och är den allvarligaste avvikelsen vid sjukdomen. Mer sällan förekommer leversjukdom, till exempel fettlever eller fibros, diabetes typ 2 eller en ökad risk för tumörer, inklusive Wilms tumör.
Vad en diagnos förändrar
Regelbunden hjärtkontroll för perikardkontraktion, som kan kräva operation, samt uppföljning avseende diabetes och tumörer. Bärarundersökning av släktingar och genetisk rådgivning finns tillgängliga.
Analyserade gener
Även känd som
MUL; mulibrey dwarfism; muscle-liver-brain-eye nanism; Perheentupa syndrome; pericardial constriction and growth failure; pericardial constriction-growth failure syndrome
