Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

DeSanto-Shinawi-syndromet

En sällsynt neuroutvecklingsstörning som orsakar utvecklingsfördröjning, intellektuell funktionsnedsättning och beteendeavvikelser, ofta med låg muskelspänning och subtila ansiktsdrag. Den uppstår genom att en fungerande kopia av genen WAC går förlorad.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt dominant

DeSanto-Shinawi-syndromet orsakas av att en fungerande kopia av WAC går förlorad, vanligtvis genom en variant som gör att genen slutar fungera eller genom en deletion på kromosom 10p12 som omfattar den. De flesta fall uppstår de novo.

Tecken och symtom

Utvecklingsfördröjning och intellektuell funktionsnedsättning är typiskt, liksom låg muskelspänning under spädbarnstiden. Beteendeavvikelser såsom uppmärksamhetsproblem, ångest och autism är vanliga, liksom matningssvårigheter och subtila ansiktsdrag, till exempel djupt liggande ögon och en platt näsrygg. Mer sällan förekommer synproblem, kramper eller hjärtfel.

Vad en diagnos förändrar

Stöd för utveckling och skolgång, beteendebedömning samt vård av matning och syn vid behov; kramper behandlas på vanligt sätt när de uppstår. De flesta fall uppstår de novo, men en förälder kan bära förändringen, ibland endast i vissa av sina celler, så genetisk rådgivning och testning av föräldrar vägleder upprepningsrisken.

Analyserade gener

Även känd som

WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • DeSanto-Shinawi Syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion
  • DeSanto-Shinawi syndrome due to WAC point mutation
MONDO:0018760Orphanet 466943MedGen 908218Källor: [1][2][3]

Begränsningar

  • Vissa personer med DeSanto-Shinawi-syndromet har en deletion på 10p12 som tar bort hela eller delar av WAC. Större deletioner av detta slag upptäcks inte vid analys av små varianter, så ett negativt resultat utesluter inte tillståndet.

Referenser

  1. Varvagiannis K, de Vries BBA, Vissers LELM, 2017. WAC-Related Intellectual Disability. GeneReviews
  2. Rahbeeni Z, Alwadani N, Al-Shehhi M, Faqeih EA, Mohamed S, 2026. Report of DeSanto-Shinawi Syndrome in Three Boys With Two Novel Variants in the WAC Gene and Expansion of the Phenotype. Cureus
  3. Quental R, Gonçalves D, Rodrigues E, Serrano Gonçalves E, Oliveira J, Parente Freixo J et al., 2022. Congenital heart defects associated with pathogenic variants in WAC gene: Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of DeSanto-Shinawi syndrome. American journal of medical genetics. Part A

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium