Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Oral

Van der Woude- och popliteala pterygiumsyndrom (IRF6)

Helgenomsekvensering läser av IRF6-genen för ärftliga förändringar som orsakar kli- eller gomspalt och läppgropar, och hos vissa personer hudbrygga bakom knäna och andra avvikelser.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

Närbesläktade ärftliga tillstånd som ger läpp- och/eller gomspalt samt små gropar i underläppen. Vid popliteal pterygium-formen finns dessutom hudveck bakom knäna och andra avvikelser. Båda orsakas av en förändring i en kopia av genen IRF6.

Van der Woude- och popliteala pterygiumsyndrom är närbesläktade ärftliga tillstånd som påverkar ansikte, hud och könsorgan. Van der Woude-syndrom är den vanligaste formen och ger små gropar eller knölar på underläppen, ofta tillsammans med kli- eller gomspalt. Det förekommer hos ungefär 1 av 35 000 levande födda. Popliteala pterygiumsyndrom innebär dessutom hudbryggor bakom knäna, sammanvuxna fingrar eller tår, nagelförändringar och avvikelser i könsorganen.

Båda orsakas av en förändring i en kopia av IRF6, en transkriptionsfaktor som behövs för utvecklingen av ansikte, hud och könsorgan. Symtomen bildar ett spektrum, från isolerad kli- och gomspalt i den lindriga änden till popliteala pterygiumsyndrom i den mer allvarliga änden. Tillväxt och intelligens är vanligtvis normala.

Vården leds av ett spaltteam, med kirurgi för spalter och läppgropar samt stöd för tal, tandvård och hörsel. Barn till en drabbad person har 1 chans av 2 att ärva förändringen, men symtomen kan skilja sig åt, därför erbjuds genetisk rådgivning och familjetestning.

Tillståndet vi analyserar

IRF6-relaterade sjukdomar

Autosomalt dominant · Van der Woude-syndrom förekommer hos cirka 1 av 35.000 levande födda.

Orsakas av en förändring i en kopia av IRF6, en transkriptionsfaktor som behövs för utveckling av ansikte, hud och könsorgan. Symtomen bildar ett spektrum, från isolerad läpp- och gomspalt samt Van der Woude-syndrom i den lindriga änden till popliteal pterygium-syndrom i den allvarligare änden.

Tecken och symtom

Van der Woude-syndrom är den vanligaste formen, med gropar eller upphöjningar i underläppen och läppspalt, gomspalt eller båda. Vissa har saknade tänder. Popliteal pterygium-syndrom innebär dessutom hudveck bakom knäna, hinnor mellan fingrar eller tår, förändringar i naglarna och avvikelser i könsorganen. Mer sällan förekommer vävnadsband som förbinder ögonlocken eller käkarna.

Vad en diagnos förändrar

Vården leds av ett spaltteam, med kirurgi för spalter och läppgropar samt stöd för tal, tänder och hörsel. Barn till en person med förändringen har en chans på 1 av 2 att ärva den, men symtomen kan variera, därför erbjuds genetisk rådgivning och familjetestning.

Analyserade gener

Inkluderar 7 relaterade undertyper ↓
  • autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
  • Bartsocas-Papas syndrome 1
  • Bartsocas-Papas syndrome 2
  • popliteal pterygium syndrome
  • van der Woude syndrome
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:1040010Källor: [1][2][3]

Varför helgenomsekvensering

IRF6-förändringar ärvs dominant, så resultatet för en familj kan hjälpa släktingar att förstå sin risk. Helgenomsekvensering läser av IRF6-genen.

Släktingar kan ärva förändringen

De flesta med en IRF6-förändring har ärvt den från en förälder, som kan ha eller sakna symtom. Om en förälder är drabbad eller bär på förändringen är risken för varje syskon 50 %.

Ett negativt resultat utesluter det inte

Vissa personer med Van der Woude-syndrom har förändringar i GRHL3 i stället för IRF6, vilket den här rapporten inte omfattar, så ett negativt IRF6-resultat utesluter inte tillståndet. Personer med spalter behöver också regelbundna kontroller av hörsel, tal och tänder.

Begränsningar

  • Vissa personer med Van der Woude-syndrom har förändringar i GRHL3 i stället för IRF6, vilket denna rapport inte omfattar. Ett negativt resultat utesluter därför inte tillståndet.

Referenser

  1. Schutte BC, Saal HM, Goudy S, Leslie EJ, 2003. IRF6-Related Disorders. GeneReviews
  2. Van der Woude syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Robinson K, Singh SK, Walkup RB, Fawwal DV, Vilfort KM, Koloskee A et al., 2025. Rare variants in PRKCI cause Van der Woude syndrome and other features of peridermopathy. American journal of human genetics

Andra oral conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium