Syndrom med benmärgssvikt
En grupp sällsynta tillstånd som kopplas till gener som DNAJC21, MYSM1 och SRP72, samt till kombinerad brist på ADH5 och ALDH2 (AMED-syndrom). De orsakar låga blodvärden, ibland tillsammans med utvecklingsrelaterade eller andra symtom.
Vad en diagnos förändrar
En diagnos styr valet av närstående stamcellsdonatorer och förberedelsen inför transplantation, och stöder uppföljning för myelodysplastiskt syndrom och leukemi.
Inkluderar 8 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- AMED syndrome, digenic
- autosomal dominant aplasia and myelodysplasia
- bone marrow failure syndrome 3
- bone marrow failure syndrome 4
- bone marrow failure syndrome 5
- bone marrow failure syndrome 6
- pancytopenia-developmental delay syndrome
- Ziegler-Huang syndrome
