Autosomalt recessiv · Färre än 100 drabbade personer har rapporterats i världen.
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av ALB, genen för albumin. Förändringarna gör att kroppen inte kan bilda eller frisätta albumin, och kroppen kompenserar delvis genom att bilda mer av andra plasmaproteiner.
Tecken och symtom
Mycket lågt eller obefintligt albumin i blodet, ofta med lindrig svullnad, trötthet och lågt blodtryck. Förhöjt kolesterol är vanligt hos vuxna. Graviditetsproblem som missfall och för tidig förlossning har rapporterats, och spädbarn och små barn kan löpa ökad risk för allvarlig sjukdom.
Vad en diagnos förändrar
Många behöver ingen regelbunden behandling; kolesterol övervakas och behandlas, och intravenösa albumininfusioner har använts för att höja albuminnivåerna och sänka lipidnivåerna. Genetisk rådgivning förklarar det recessiva arvsmönstret, och bärartestning finns tillgänglig för släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
ANALBA; analbuminemia
