Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Gastrointestinal

Hirschsprungs sjukdom

Tillstånd där nervceller som styr tarmrörelser inte utvecklas i en del av tarmen, vilket orsakar förstoppning eller tarmobstruktion, oftast från födseln. Flera gener är inblandade, vanligast RET, och många som bär på en variant utvecklar aldrig sjukdomen.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 4 tillstånd vi analyserar

Hirschsprungs sjukdom

Ungefär 1 av 5 000 födslar. Pojkar drabbas ungefär fyra gånger så ofta som flickor.

En utvecklingsstörning där nervceller (ganglieceller) saknas i tarmens slutdel, vilket hindrar normal passage av avföring.

Vad en diagnos förändrar

Att identifiera en genetisk orsak stödjer tidig diagnos hos nyfödda med fördröjd avföring och ger underlag för rådgivning om återfallsrisk till släktingar.

Även känd som

aganglionic megacolon; congenital intestinal aganglionosis; congenital megacolon; Hirschsprung disease susceptibility; Hirschsprung's disease; HSCR; pelvirectal achalasia

MONDO:0018309Orphanet 388MedGen 5559

Hirschsprungs sjukdom, genetisk känslighet

Autosomalt dominant

Ärftliga varianter i gener som RET, EDNRB, EDN3 och GDNF som ökar risken för Hirschsprungs sjukdom, med ofullständig och könsberoende penetrans.

Vad en diagnos förändrar

Familjemedlemmar kan erbjudas rådgivning om återfallsrisk och om tidiga tarmsymtom hos spädbarn.

Analyserade gener

Inkluderar 9 relaterade undertyper ↓
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 2
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 3
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 4
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 5
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 6
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 7
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 8
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 9
MONDO:0100179

Goldberg-Shprintzens syndrom

Autosomalt recessiv

Ett sällsynt syndrom orsakat av varianter i KIFBP som kombinerar Hirschsprungs sjukdom med intellektuell funktionsnedsättning och karakteristiska ansiktsdrag.

Vad en diagnos förändrar

En diagnos förklarar kombinationen av symtom och styr utvecklings- och kirurgisk vård.

Analyserade gener

Även känd som

Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome; GOSHS; megacolon-microcephaly syndrome

MONDO:0012280OMIM 609460Orphanet 66629MedGen 332131

Haddads syndrom

Autosomalt dominant

Samtidig förekomst av kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom och Hirschsprungs sjukdom, orsakad av varianter i PHOX2B.

Vad en diagnos förändrar

Att känna till diagnosen innebär behov av livslångt andningsstöd under sömn och screening för tumörer från neuralharnsrör.

Analyserade gener

Även känd som

congenital central alveolar hypoventilation-Hirschsprung disease syndrome; ondine-Hirschsprung disease; ondine-Hirschsprung syndrome

MONDO:0020493Orphanet 99803MedGen 347052

Begränsningar

  • Mycket av den ärftliga risken beror på vanliga RET-varianter med låg penetrans, inklusive en icke-kodande enhancer-allel. Dessa redovisas inte som en monogenisk diagnos, och många personer med en patogen RET-variant utvecklar aldrig Hirschsprungs sjukdom.
  • Vissa RET-varianter orsakar i stället multipel endokrin neoplasi typ 2, som omfattas av en separat rapport. Tolkningen av varianten skiljer de två åt.
  • Expansioner av polyalaninrepetitioner i PHOX2B, den vanligaste orsaken till Haddads syndrom, ligger i en GC-rik region som ofta inte tolkas korrekt vid kortläsningssekvensering och kan missas.
  • Hirschsprungs sjukdom som ingår i Mowat-Wilsons syndrom (ZEB2) eller Waardenburg-Shahs syndrom (SOX10) omfattas av de rapporterna.

Andra gastrointestinal conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium