Mikrocefali med lissencefali och/eller hydranencefali
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av NDE1, som behövs för celldelning i den utvecklande hjärnan. Bortfall av funktion stör förökningen av hjärnans stamceller.
Tecken och symtom
Svår mikrocefali, med en förenklad eller slät hjärnyta. I en genomgång av rapporterade fall hade alla intellektuell funktionsnedsättning och agenesi av corpus callosum.
Vad en diagnos förändrar
Vården är stödjande, med behandling av kramper, stöd vid matning, fysioterapi och palliativ vård där det behövs. Genetisk rådgivning förklarar det recessiva arvsmönstret, och bärarprov och fosterdiagnostik finns tillgängliga för familjer.
Analyserade gener
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- lissencephaly 4
- NDE1-related microhydranencephaly
MONDO:0700116Källor: [1][2]
