Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

Dystoni, myotoni och paroxysmal dyskinesi

Neurologiska rörelsestörningar som omfattar ihållande eller intermittenta muskelkontraktioner (dystoni), fördröjd muskelavslappning (myotoni) och plötsliga, ofrivilliga rörelseepisoder (paroxysmal dyskinesi).

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 21 tillstånd vi analyserar

Thomsens och Beckers sjukdom

En sällsynt, genetisk kanalopati i skelettmuskulatur som kännetecknas av långsam muskelavslappning efter kontraktion (myotoni).

Analyserade gener

Även känd som

myotonia congenita

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • myotonia congenita, autosomal dominant
  • myotonia congenita, autosomal recessive
MONDO:0009710Orphanet 614

Ärftlig dystoni

Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.

Analyserade gener

Även känd som

familial dystonia; hereditary dystonic disorder; rare genetic dystonia; rare genetic dystonic disorder

Specifika former som också ingår

  • Dystoni 5

    En autosomalt dominant, dopaminresponsiv dystoni där sjukdomens orsak är en variant i genen GCH1.

    GCH1

  • Dystoni 21

    Autosomalt dominant

    Primär dystoni, DYT21-typ, är en undertyp av blandad dystoni med en sendebuterad form av ren torsionsdystoni.

  • Dystoni 16

    Autosomalt recessiv

    Dystoni 16 (DYT16) är en mycket sällsynt och nyligen upptäckt rörelsestörning som kännetecknas av tidigt debuterande, progressiv dystoni i extremiteterna, laryngeal och orofacial dystoni samt parkinsonism.

    PRKRA

  • Dystoni 25

    Autosomalt dominant

    Autosomalt dominant fokal dystoni, DYT25, är en form av fokal dystoni som kännetecknas av cervikal, laryngeal och hand-underarmsdystoni.

    GNAL

  • Dystoni 23

    Autosomalt dominant

    Varje dystonisk sjukdom där sjukdomens orsak är en mutation i genen CACNA1B.

  • Dystoni 27

    Autosomalt recessiv

    Varje dystonisk sjukdom där sjukdomens orsak är en mutation i genen COL6A3.

    COL6A3

  • Dystoni 24

    Autosomalt dominant

    Varje dystonisk sjukdom där sjukdomens orsak är en mutation i genen ANO3.

    ANO3

  • Dystoni 30

    Autosomalt dominant

    VPS16

  • Dystoni 31

    Autosomalt recessiv

  • Dystoni 32

    Autosomalt recessiv

  • Dystoni 33

    Autosomalt dominant

  • Paroxysmal dyskinesi

    Autosomalt dominant

    Paroxysmal dyskinesi (PD) är en sällsynt, heterogen grupp av rörelsestörningar som yttrar sig som onormala, ofrivilliga rörelser som återkommer episodiskt och endast varar en kort stund. PD omfattar paroxysmal kinesigen dyskinesi (PKD), paroxysmal icke-kinesigen dyskinesi (PNKD), paroxysmal ansträngningsutlöst dyskinesi (PED) samt en variant av PKD, infantil konvulsion och choreoatetos (ICCA-syndrom).

    KCNJ10, PNKD, PRRT2, SLC2A1, TMEM151A

Inkluderar 75 relaterade undertyper ↓
  • adult-onset segmental dystonia
  • ataxia - oculomotor apraxia type 4
  • ataxia - telangiectasia variant
  • autosomal dominant dopa-responsive dystonia
  • benign paroxysmal torticollis of infancy
  • blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • childhood onset GLUT1 deficiency syndrome 2
  • classic dopamine transporter deficiency syndrome
  • combined cervical dystonia
  • combined dystonia
  • developmental delay-language impairment-dopa responsive dystonia-parkinsonism syndrome due to a NR4A2 point mutation
  • developmental malformations-deafness-dystonia syndrome
  • dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency
  • dystonia 12
  • dystonia 16
  • dystonia 21
  • dystonia 22, adult-onset
  • dystonia 22, juvenile-onset
  • dystonia 23
  • dystonia 24
  • dystonia 25
  • dystonia 27
  • dystonia 28, childhood-onset
  • dystonia 30
  • dystonia 31
  • dystonia 32
  • dystonia 33
  • dystonia 34, myoclonic
  • dystonia 35, childhood-onset
  • dystonia 37, early-onset, with striatal lesions
  • dystonia 5
  • dystonia 9
  • dystonia-aphonia syndrome
  • dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities
  • dystonia, focal, task-specific
  • early-onset generalized dystonia
  • early-onset generalized limb-onset dystonia
  • ECHS1-related paroxysmal dyskinesia
  • episodic kinesigenic dyskinesia
  • episodic kinesigenic dyskinesia 1
  • episodic kinesigenic dyskinesia 2
  • episodic kinesigenic dyskinesia 3
  • familial idiopathic torsion dystonia
  • focal, segmental or multifocal dystonia
  • generalized dystonia
  • infantile convulsions and choreoathetosis
  • infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy
  • infantile-onset generalized dyskinesia with orofacial involvement
  • intellectual developmental disorder with language impairment and early-onset DOPA-responsive dystonia-parkinsonism
  • isolated dystonia
  • lymphatic malformation 5
  • myoclonic dystonia 11
  • myoclonic dystonia 15
  • myoclonic dystonia 26
  • myoclonus-dystonia syndrome
  • oromandibular dystonia
  • parkinsonism-dystonia 3, childhood-onset
  • parkinsonism-dystonia, infantile
  • paroxysmal dyskinesia
  • paroxysmal dystonia
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 2
  • severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome
  • striatonigral degeneration, childhood-onset
  • torsion dystonia 13
  • torsion dystonia 17
  • torsion dystonia 2
  • torsion dystonia 4
  • torsion dystonia 6
  • torsion dystonia 7
  • torsion dystonia with onset in infancy
  • Woodhouse-Sakati syndrome
  • X-linked dystonia-parkinsonism
MONDO:0044807Orphanet 391799MedGen 1842468

Paramyotonia congenita

Autosomalt dominant

En sjukdom i skelettmuskulaturens natriumkanal (SCN4A) som ger muskelstelhet som förvärras av kyla och upprepad aktivitet, ibland följt av svaghet.

Analyserade gener

Även känd som

Eulenburg disease; myotonia congenita intermittens; PMC; Von Eulenburg paramyotonia congenita

MONDO:0008195OMIM 168300Orphanet 684MedGen 113142

Kaliumförvärrad myotoni

Autosomalt dominant

En SCN4A-relaterad myotoni där muskelstelheten förvärras av kalium, inklusive myotonia fluctuans och myotonia permanens.

Analyserade gener

Även känd som

K+-aggravated myotonia; myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive; PAM; Potassium aggravated myotonia

Specifika former som också ingår

  • Myotonia fluctuans

    Myotonia fluctuans (MF) är en form av kaliumförvärrad myotoni (PAM) som är okänslig för kyla, varierar kraftigt över tid och förvärras markant av kaliumintag.

  • Myotonia permanens

    Myotonia permanens är en mycket sällsynt, bestående och svårare form av kaliumförvärrad myotoni (PAM).

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • acetazolamide-responsive myotonia
  • myotonia fluctuans
  • myotonia permanens
MONDO:0018959OMIM 608390Orphanet 612MedGen 444151

PRRT2-associerad paroxysmal rörelsestörning

Autosomalt dominant

Korta attacker av ofrivilliga rörelser som utlöses av plötslig rörelse (paroxysmal kinesigen dyskinesi), ibland med spädbarnskramper; svarar vanligtvis väl på antiepileptisk medicin i låg dos.

Analyserade gener

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • episodic kinesigenic dyskinesia 1
  • infantile convulsions and choreoathetosis
  • seizures, benign familial infantile, 2
MONDO:0100556

ATP1A3-relaterad neurologisk sjukdom

Autosomalt dominant

Ett spektrum som omfattar snabbt debuterande dystoni-parkinsonism, alternerande hemiplegi i barndomen och CAPOS-syndrom, orsakat av varianter i ATP1A3.

Analyserade gener

Även känd som

ATP1A3 neurological disorder; ATP1A3 related neurological disorder; neurological disorder caused by mutation in ATP1A3

Specifika former som också ingår

  • Dystoni 12

    Autosomalt dominant

    Snabbt debuterande dystoni-parkinsonism (RDP) är en mycket sällsynt rörelsestörning som kännetecknas av plötsligt uppkomna parkinsonism och dystoni, ofta utlösta av fysisk eller psykisk stress.

    ATP1A3

Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓
  • alternating hemiplegia of childhood 2
  • cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome
  • developmental and epileptic encephalopathy 99
  • dystonia 12
MONDO:0700002

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium