Sjukdomsframkallande varianter, per gen och tillstånd.

ClinVar samlar vad laboratorier och forskare drar för slutsatser om en variant. Patogen betyder att belägget visar att varianten kan orsaka ett tillstånd; sannolikt patogen betyder att belägget pekar åt det hållet, men med något lägre säkerhet.

Granskningsstjärnor visar hur grundligt en klassificering har granskats, från ingen till fyra. Tre stjärnor betyder att en expertpanel har granskat den; fyra betyder att den fastställts av en klinisk riktlinje.

En variant får en egen sida här när ClinVar klassificerar den som patogen eller sannolikt patogen med tre stjärnor eller fler, eller med två stjärnor i en gen på ACMG:s lista över sekundära fynd, under ett tillstånd som någon av våra rapporter omfattar.

Den här sidan innehåller offentligt tillgänglig information om genetiska varianter. Den är inte en diagnos, och den säger ingenting om huruvida du eller någon annan bär på någon av dem.

Klassificeringarna kommer från ClinVar och ändras när ny evidens granskas. En klassificering här kan skilja sig från den som finns i ClinVar i dag, eller från den som ett laboratorium anger.

Endast varianter som uppfyller våra kriterier har en egen sida, så en variant som saknas i den här listan kan ändå orsaka sjukdom.

Om du har frågor om en variant i dina egna resultat eller i din familj, kontakta en genetisk rådgivare eller din läkare.