Brain Abnormalities, Neurodegeneration and Dysosteosclerosis
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av CSF1R, receptorn som stödjer mikroglia och andra makrofagliknande celler. I en hjärna som undersöktes efter döden saknades mikroglia.
Tecken och symtom
Hjärnröntgen visar avvikelser såsom frånvarande corpus callosum, förkalkningar, förstorade ventriklar och förändringar i den vita substansen. Barn utvecklar ofta epileptiska anfall, försenad utveckling eller regression samt stelhet. Benen är täta och sklerotiska. Svårighetsgrad och ålder vid debut varierar.
Vad en diagnos förändrar
Vården är understödjande, med behandling av anfall, fysioterapi och skötsel av benen. Förändringar i en kopia av CSF1R är kopplade till en annan sjukdom i hjärnans vita substans som debuterar i vuxen ålder (ALSP), så genetisk rådgivning för föräldrar och andra släktingar är särskilt viktig, liksom bärarundersökning.
Analyserade gener
Även känd som
BANDDOS
