Autosomalt recessiv
Orsakas av funktionsförlustförändringar i båda kopiorna av DIS3L2, som kodar för ett enzym som bryter ned vissa RNA-molekyler. Bortfallet stör tillväxtregleringen i utvecklande vävnader.
Tecken och symtom
Överväxt redan före födseln med för mycket fostervatten (polyhydramnion), hög födelsevikt, karakteristiska ansiktsdrag och avvikande njurutveckling (renal dysplasi). Dödligheten under nyfödd period är hög, och de som överlever har en hög risk för Wilms tumör och utvecklingsfördröjning.
Vad en diagnos förändrar
Barn behöver övervakas för Wilms tumör under den tidiga barndomen, tillsammans med neonatal vård och utvecklingsvård. Båda föräldrarna till ett drabbat barn är vanligtvis bärare, så ytterligare barn löper risk; genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar finns tillgänglig.
Analyserade gener
Även känd som
nephroblastomatosis - foetal ascites - macrosomia - Wilms tumour; nephroblastomatosis fetal ascites macrosomia and Wilms tumor; nephroblastomatosis foetal ascites macrosomia and Wilms tumour; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumor syndrome; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumour syndrome; PRLMNS; renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism; renal hamartomas, nephroblastomatosis and foetal gigantism
