Fibrodysplasia ossificans progressiva
Autosomalt dominant
En ACVR1-relaterad sjukdom där muskler och bindväv gradvis förbenas. Vanligtvis syns missbildade stortår redan vid födseln. De flesta fall uppstår genom nya varianter.
Vad en diagnos förändrar
Om du undviker biopsier, intramuskulära injektioner och planerad kirurgi kan du minska risken för skov. Ett riktat läkemedel, palovaroten, är godkänt i vissa länder.
Analyserade gener
Även känd som
FOP; progressive myositis ossificans; Stone Man syndrome
