Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Muskuloskeletala

Adams-Oliver-syndrom

Helgenomsekvensering läser generna DOCK6, NOTCH1 och EOGT för ärftliga förändringar som orsakar Adams-Oliver-syndrom, ett tillstånd som finns från födseln och som ger ett område med saknad hårbotenshud och skillnader i armar och ben.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

Ett sällsynt tillstånd som finns från födseln, där ett område av huden, oftast i hårbottnen, saknas, ofta tillsammans med förkortade eller saknade fingrar eller tår. Den här rapporten analyserar generna DOCK6, NOTCH1 och EOGT.

Adams-Oliver-syndrom är ett sällsynt tillstånd som finns från födseln. De huvudsakliga kännetecknen är ett område med saknad hud i hårbotten, kallat aplasia cutis congenita, och korta eller saknade fingrar och tår. Marmorerad hud kan förekomma hos vissa spädbarn, och kardiovaskulära missbildningar förekommer hos cirka 23 % av personerna.

Tillståndet orsakas av förändringar i flera gener som påverkar utvecklingen av blodkärl och cellsignalering i embryot. Den här rapporten omfattar DOCK6, NOTCH1 och EOGT. Förändringar i ARHGAP31, DLL4 och RBPJ kan också orsaka tillståndet, men de analyseras inte i den här rapporten.

Hur det ärvs beror på genen. Förändringar i NOTCH1 är dominanta, så varje barn till en drabbad person har 1 av 2 chans att ärva förändringen, medan förändringar i DOCK6 och EOGT är recessiva och föräldrarna är vanligtvis bärare. Dominanta former kan variera i svårighetsgrad, även inom samma familj.

Vården omfattar sårbehandling och skötsel av hårbotten, ibland kirurgi för defekter i skallbenet, bedömning av armar och ben samt avbildning av hjärta och hjärna. Genetisk rådgivning hjälper familjer att förstå om deras form är dominant eller recessiv och vägleder testning av släktingar.

De 2 tillstånd vi analyserar

Kan ärvas dominant (till exempel via NOTCH1) eller recessivt (till exempel via DOCK6). De inblandade generna påverkar utvecklingen av blodkärl och cellsignalering i fostret. Dominanta former har varierande svårighetsgrad, även inom en familj.

Tecken och symtom

Huvudtecknen är aplasia cutis congenita, ett område med saknad hud och ibland underliggande skallben i hårbottnen, samt terminala transversella defekter i extremiteterna, såsom korta eller saknade fingrar och tår. Marmorerad, fläckig hud (cutis marmorata) kan förekomma hos vissa spädbarn, och hjärt-kärlmissbildningar förekommer hos ungefär 23 % av personerna. Mer sällan förekommer hjärnavvikelser, krampanfall, utvecklingsfördröjning eller ögonproblem, vilka är mer typiska för recessiva former såsom DOCK6.

Vad en diagnos förändrar

Vården omfattar sårbehandling och skötsel av hårbotten, ibland kirurgi för skalldefekter, bedömning av extremiteterna samt undersökningar av hjärtat och hjärnan med bilddiagnostik. Genetisk rådgivning hjälper till att klargöra om en families form är dominant (en chans på 1 av 2 att föra vidare den) eller recessiv (föräldrarna är bärare), och vägleder testning av släktingar.

Analyserade gener

Även känd som

AOS; congenital scalp defects with distal limb anomalies; congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies; limb scalp and skull defects

Specifika former som också ingår

  • Adams-Oliver-syndrom 4 (EOGT)

    Autosomalt recessiv

    Orsakas av förändringar i båda kopiorna av EOGT, ett enzym som modifierar proteiner, möjligen inklusive NOTCH; bortfall av dess funktion kan störa NOTCH-signaleringen under utvecklingen.

    EOGT

Inkluderar 6 relaterade undertyper ↓
  • Adams-Oliver syndrome 1
  • Adams-Oliver syndrome 2
  • Adams-Oliver syndrome 3
  • Adams-Oliver syndrome 4
  • Adams-Oliver syndrome 5
  • Adams-Oliver syndrome 6
MONDO:0007034Orphanet 974MedGen 78544Källor: [1][2][3]

Varför helgenomsekvensering

Adams-Oliver-syndrom kan ärvas på ett dominant eller ett recessivt sätt, så att hitta genen styr rådgivningen till familjen. Helgenomsekvensering läser DOCK6, NOTCH1 och EOGT i ett och samma test.

Att fastställa ärftlighetsmönstret

Genetisk rådgivning hjälper till att klargöra om en familjs form är dominant, med 1 av 2 chans att föra vidare den, eller recessiv, där föräldrarna är bärare. Detta vägleder testning av släktingar som riskerar att vara bärare.

Flera gener kan orsaka det

Adams-Oliver-syndrom kan orsakas av förändringar i flera gener, och det här testet läser tre av dem: DOCK6, NOTCH1 och EOGT. Förändringar i ARHGAP31, DLL4 och RBPJ analyseras inte här, så ett negativt resultat utesluter inte tillståndet.

Begränsningar

  • Adams-Oliver-syndrom kan också orsakas av förändringar i ARHGAP31, DLL4 och RBPJ, som inte analyseras i den här rapporten. Ett negativt resultat utesluter inte tillståndet.

Referenser

  1. Lehman A, Wuyts W, Patel MS, 2016. Adams-Oliver Syndrome – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Adams-Oliver syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Badiu Tișa I, Cozma-Petruț A, Chiorean AD, Miere D, Filip L, Banc R et al., 2026. Adams-Oliver Syndrome: A Comprehensive Literature Review of Clinical, Nutritional, Genetic, and Molecular Aspects with Nursing Care Considerations. International journal of molecular sciences
  4. Schröder KC, Duman D, Tekin M, Schanze D, Sukalo M, Meester J et al., 2020. Adams-Oliver syndrome caused by mutations of the EOGT gene. American journal of medical genetics. Part A
  5. EOGT gene. MedlinePlus Genetics

Andra muskuloskeletala conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium