Vi respekterar din integritet
Analyscookies visar oss hur webbplatsen används, och annonscookies från Google och Meta mäter våra annonser. Välj vilka du vill tillåta, och ändra valet när som helst under Dina integritetsval.
Tillståndsrapport · Muskuloskeletala
Ärftliga tillstånd där fibrösa knutor eller tumörer bildas i huden, musklerna, skelettet eller inre organ, bland annat hyalin fibromatossyndrom och infantil myofibromatos.
En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.
Ingår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumIngår i Premium och Premium + AI
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
Beställ med PremiumAutosomalt recessiv
Hudknutor, förtjockat tandkött, smärtsamma ledkontrakturer och, i svåra former, proteinförlorande diarré, orsakade av varianter i ANTXR2.
Analyserade gener
Även känd som
HFS; infantile systemic hyalinosis (former subtype); inherited systemic hyalinosis; juvenile hyaline fibromatosis (former subtype)
Autosomalt dominant
Godartade fibrösa tumörer i huden, musklerna, skelettet eller organ som uppkommer under spädbarnsåldern, oftast orsakade av varianter i PDGFRB; många går tillbaka av sig själva.
Analyserade gener
Även känd som
IMS; infantile hemangiopericytoma; multicentric myofibromatosis; myofibromatosis
Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.
