Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Oftalmologiska

Achromatopsi

Achromatopsi är en sällsynt förändring i näthinnan som ärvs autosomalt recessivt och kännetecknas av partiell eller fullständig färgblindhet, ljuskänslighet, nystagmus (ofrivilliga, upprepade rörelser av ögongloben) och kraftigt nedsatt synskärpa.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i varje paket

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

De 6 tillstånd vi analyserar

Achromatopsi

Achromatopsi (ACHM) är en sällsynt autosomalt recessiv näthinnesjukdom som kännetecknas av färgblindhet, nystagmus, ljuskänslighet och kraftigt nedsatt synskärpa på grund av att tappcellernas funktion saknas eller är nedsatt.

Analyserade gener

Även känd som

ACHM; complete or incomplete color blindness; complete or incomplete colour blindness; Pingelapese blindness; Rod monochromacy; Rod monochromatism; total color blindness; total colour blindness

Inkluderar 6 relaterade undertyper ↓
  • achromatopsia 2
  • achromatopsia 3
  • achromatopsia 4
  • achromatopsia 6
  • achromatopsia 7
  • blue cone monochromacy
MONDO:0018852Orphanet 49382MedGen 57751

CNGB3-relaterad retinopati

Autosomalt recessiv

En tappcellssjukdom orsakad av förändringar i båda kopiorna av CNGB3, den vanligaste orsaken till akromatopsi.

Analyserade gener

Även känd som

ACHM1; ACHM1 (formerly); ACHM3; achromatopsia 3; achromatopsia caused by mutation in CNGB3; achromatopsia type 3; achromatopsia with myopia; CNGB3 achromatopsia; CNGB3 retinopathy; RMCH1; RMCH1 (formerly); rod monochromacy 1; Rod monochromacy 1 (formerly); rod monochromatism 1; Rod monochromatism 1 (formerly); total colorblindness with myopia

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • achromatopsia 3
MONDO:0100446

CNGA3-relaterad retinopati

Autosomalt recessiv

En tappcellssjukdom orsakad av förändringar i båda kopiorna av CNGA3, en vanlig orsak till akromatopsi.

Analyserade gener

Även känd som

ACHM2; achromatopsia 2; achromatopsia caused by mutation in CNGA3; achromatopsia type 2; CNGA3 achromatopsia; colorblindness, total; RMCH2; rod monochromacy 2; rod monochromatism 2

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • achromatopsia 2
MONDO:0800102

GNAT2-relaterad retinopati

Autosomalt recessiv

En tappcellssjukdom orsakad av förändringar i båda kopiorna av GNAT2.

Analyserade gener

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • achromatopsia 4
MONDO:0800392

PDE6C-relaterad retinopati

Autosomalt recessiv

En tappcellssjukdom orsakad av förändringar i båda kopiorna av PDE6C.

Analyserade gener

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • achromatopsia 5
  • cone dystrophy 4
MONDO:1040028

ATF6-relaterad retinopati

Autosomalt recessiv

En tappcellssjukdom orsakad av förändringar i båda kopiorna av ATF6.

Analyserade gener

Även känd som

ACHM7; achromatopsia 7; achromatopsia caused by mutation in ATF6; achromatopsia type 7; ATF6 achromatopsia; ATF6 retinopathy

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • achromatopsia 7
MONDO:0100447

Andra oftalmologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test