Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Muskuloskeletala

Hajdu-Cheneys syndrom

En sällsynt ärftlig bensjukdom orsakad av varianter i NOTCH2 som leder till benförlust i fingertopparna, osteoporos med frakturer och karakteristiska ansiktsdrag.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Hajdu-Cheney-syndrom (akroosteolys, dominant typ)

Autosomalt dominant

Progressiv förlust av benen i fingrarnas och tårnas spetsar, osteoporos, förändringar i skallen och ibland njurcystor, orsakad av trunkerande NOTCH2-varianter.

Analyserade gener

Även känd som

acrodentoosteodysplasia; acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible; Arthrodentoosteodysplasia; Cheney syndrome; Hajdu Cheney Syndrome; Hajdu-Cheney syndrome-NOTCH2; HJCYS; serpentine fibula polycystic kidney syndrome

MONDO:0007057OMIM 102500Orphanet 955MedGen 182961

Andra muskuloskeletala conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium