Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

SPTBN4-relaterad neuroutvecklingsstörning

Helgenomsekvensering undersöker genen SPTBN4 för ärftliga förändringar i båda kopiorna som orsakar kraftigt nedsatt muskelspänning, utvecklingsfördröjning, nervskador och hörselproblem från spädbarnsåldern.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

Ett sällsynt ärftligt tillstånd som från spädbarnsåldern orsakar kraftigt nedsatt muskeltonus, försenad utveckling, skador på de perifera nerverna och hörselproblem. Det orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen SPTBN4.

SPTBN4-relaterad neuroutvecklingsstörning är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakar kraftigt nedsatt muskelspänning och utvecklingsfördröjning från tidig spädbarnsålder. Tal och gång saknas ofta eller är mycket begränsade, och de flesta som drabbas behöver sondmatning. Skador på de perifera nerverna och hörselproblem är också vanliga, och ungefär hälften av de drabbade får epileptiska anfall.

Sjukdomen orsakas av förändringar i båda kopiorna av SPTBN4, som kodar för beta-IV-spektrin, ett stödprotein som organiserar de elektriska signalställena i nervfibrer. En motorisk neuropati är typisk och kan orsaka svaghet och nedsatta reflexer, och andnings- och matsvårigheter är vanliga.

Vården är stödjande, med stöd för matning och andning, fysioterapi samt hörsel- och synundersökningar. Varje förälder bär på en förändrad kopia, så genetisk rådgivning och bärarundersökning av släktingar kan klargöra risken för upprepning i familjen.

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i båda kopiorna av SPTBN4, som kodar för beta-IV-spektrin, ett stödprotein som organiserar de platser i nervfibrerna där elektriska signaler överförs. Varje förälder bär på en förändrad kopia.

Tecken och symtom

Kraftigt nedsatt muskeltonus och svår försening i utvecklingen från tidig spädbarnsålder, med utebliven eller mycket begränsad talutveckling och gång. En motorisk neuropati är typisk, och auditiv neuropati och synnedsättning har också rapporterats. Andnings- och matsvårigheter är vanliga, och ungefär hälften av de drabbade får epileptiska anfall.

Vad en diagnos förändrar

Stödjande vård med hjälp vid matning och andning, sjukgymnastik samt bedömning av hörsel och syn. Genetisk rådgivning och bärartest av släktingar klargör risken för återfall.

Analyserade gener

Även känd som

NEDHND

MONDO:0060496OMIM 617519MedGen 1382171Källor: [1][2][3]

Varför helgenomsekvensering

Denna sjukdom ärvs recessivt, så varje syskon till en drabbad person har en risk på 1 av 4 att själv drabbas. Helgenomsekvensering undersöker genen SPTBN4.

Släktingar kan erbjudas bärarundersökning

Varje syskon till en drabbad person har en risk på 1 av 4 att drabbas, en risk på 1 av 2 att vara en symtomfri bärare och en risk på 1 av 4 att varken drabbas eller vara bärare. När SPTBN4-förändringarna är kända är bärarundersökning av släktingar, fosterdiagnostik och preimplantatorisk diagnostik möjliga.

Andning och matning kräver nära stöd

Ventilatorstöd, till exempel BiPAP, används vid andningsbesvär, och matningsterapi eller en gastrostomisond kan behövas vid ihållande matsvårigheter. Hörapparater kan hjälpa personer med hörselnedsättning, och regelbundna undersökningar följer tillväxt, näringsstatus och ledrörlighet.

Referenser

  1. Ortiz-Gonzalez X, Wierenga K, 2020. SPTBN4 Disorder. GeneReviews
  2. Buelow M, Süßmuth D, Smith LD, Aryani O, Castiglioni C, Stenzel W et al., 2022. Novel bi-allelic variants expand the SPTBN4-related genetic and phenotypic spectrum. European journal of human genetics : EJHG
  3. AlQudairy H, AlMuhaizea MA, Tohary M, Alfuraih M, Alnafisah A, AlHargan A et al., 2025. Natural history of SPTBN4-related neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafness. Orphanet journal of rare diseases

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium