Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av genen ZSWIM6. En återkommande förändring har rapporterats i flera orelaterade familjer. En del fall uppstår de novo, alltså som en ny förändring som inte ärvts från någon av föräldrarna, och ärftlighet från en lindrigt påverkad förälder med mosaiska förändringar har också rapporterats.
Tecken och symtom
Frontonasal dysplasi med vidlagda ögon och en bred eller kluven nästopp, tillsammans med skillnader i extremiteterna, till exempel extra stora tår (preaxiell polydaktyli) och underutvecklade skenben. Skillnader i hjärnan, bland annat agenesi av corpus callosum, och intellektuell funktionsnedsättning förekommer också. Andra missbildningar i hjärnan, såsom encefalocele och interhemisfärisk lipom, har rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
Vården omfattar kraniofacial och ortopedisk bedömning, neurologisk översyn samt stöd i utveckling och skolgång. En del fall uppstår de novo, så genetisk rådgivning och testning av föräldrarna hjälper till att klargöra risken för återfall.
Analyserade gener
Även känd som
AFND; frontonasal dysplasia acromelic; Toriello syndrome
