Androgenunkänslighetssyndrom (komplett och partiell)
X-bundet recessiv
En störning i könsutvecklingen orsakad av varianter i androgenreceptorgenen AR, från komplett okänslighet (typiskt kvinnligt utseende) till partiella former med oklara könsorgan eller bristande virilisering.
Vad en diagnos förändrar
Diagnosen styr hormonbehandlingen och beslut om när gonaderna ska tas bort. En bärande mor har en chans på 50 % att överföra varianten till varje XY-barn.
Analyserade gener
Även känd som
AIS; androgen insensitivity, X-linked recessive; androgen resistance syndrome; Goldberg-Maxwell syndrome; Morris syndrome; testicular feminization syndrome; testicular feminization syndrome (formerly)
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- complete androgen insensitivity syndrome
- partial androgen insensitivity syndrome
