Autosomalt dominant · Cirka 1 av 50 000 personer.
Ett tillstånd som främst orsakas av varianter i EXT1 eller EXT2, där godartade benutskott med broskhätta utvecklas i ändarna av de långa benen.
Vad en diagnos förändrar
Att veta om det möjliggör uppföljning av tillväxtproblem och av den lilla livstidsrisken (cirka 2 till 5 %) att ett osteokondrom utvecklas till kondrosarkom.
Även känd som
Bessel-Hagen disease; multiple exostoses; EXT; hereditary multiple exostoses; hereditary multiple exostoses 1; hereditary multiple exostoses 2; hereditary multiple exostoses 3; hereditary multiple exostosis; HMO; multiple cartilaginous exostoses; osteochondromatosis syndrome; osteochondromatosis syndrome (disorder) [ambiguous]
Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- exostoses, multiple, type 1
- exostoses, multiple, type 2
- exostoses, multiple, type III
