Medfödd mikrocefali – svår encefalopati – syndrom med progressiv cerebral atrofi
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av ASNS, som bildar asparaginsyntetas. Utan tillräckligt med detta enzym kan hjärncellerna inte bilda tillräckligt med asparagin, vilket de är beroende av under utvecklingen.
Tecken och symtom
Mikrocefali som finns redan vid födseln och blir tydligare med tiden, svår utvecklingsförsening och kramper som ofta är svåra att kontrollera. Muskelspänningen är till en början låg och blir senare stel med spasticitet. Överdrivna startreaktioner och matningssvårigheter är vanliga. Hjärnavbildning kan visa generaliserad förlust av hjärnvävnad.
Vad en diagnos förändrar
Vården är stödjande, med behandling av kramper, stöd kring nutrition och matning, fysioterapi och palliativ vård vid behov. Genetisk rådgivning förklarar det recessiva arvsmönstret, och bärarscreening och prenatal testning finns tillgängliga för familjer.
Analyserade gener
Även känd som
ASNSD; asparagine synthetase deficiency
