Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av CHRNG, gammasubenheten i fostrets acetylkolinreceptor vid övergången mellan nerv och muskel. Före födseln minskar detta fostrets rörelser; efter födseln tar den vuxna formen av receptorn över, så muskelsvagheten fortskrider inte.
Tecken och symtom
Ledkontrakturer och hudveck över nacken, armbågarna, knäna och andra leder finns redan vid födseln, ofta med hängande ögonlock; skolios kan utvecklas. I den allvarligaste, dödliga formen har foster omfattande kontrakturer, vätskeansamling (hydrops) och outvecklade lungor. Mer sällan förekommer andningssvårigheter efter födseln.
Vad en diagnos förändrar
Sjukgymnastik, skenor och ortopedisk kirurgi förbättrar rörligheten, med uppföljning av ryggraden och andningen. Föräldrarna är vanligtvis bärare, så bärarundersökning av släktingar, genetisk rådgivning och alternativ inför framtida graviditeter finns tillgängliga.
Analyserade gener
