Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av STAC3, som behövs för signalen som utlöser muskelkontraktion. Sjukdomen beskrevs första gången hos Lumbee-folket i North Carolina och har sedan rapporterats i många andra populationer.
Tecken och symtom
Svaghet och låg muskelspänning från födseln, med gomspalt, hängande ögonlock, liten käke och kort växt. Ledkontrakturer och ryggradskrökning (kyfoskolios) utvecklas ofta. Personer med sjukdomen är känsliga för malign hypertermi, en farlig reaktion på vissa narkosmedel.
Vad en diagnos förändrar
Se till att narkosläkaren får veta detta, så att läkemedel som utlöser malign hypertermi, till exempel flyktiga narkosgaser och suxametonium, undviks. Sjukgymnastik, ortopedisk vård och vård för gomspalt samt uppföljning av andning och sväljning är viktigt. Föräldrar är oftast bärare, så bärartest för släktingar och genetisk rådgivning finns tillgängliga.
Analyserade gener
Även känd som
congenital myopathy - cleft palate - malignant hyperthermia; congenital myopathy cleft palate and malignant hyperthermia; congenital myopathy-cleft palate-malignant hyperthermia syndrome; myopathy, congenital, baily-bloch; NAM; Native American myopathy; STAC3 disorder
