Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av MYCN, en tillväxtreglerande gen som är viktig för fostrets utveckling. Den ärvs ofta från en förälder, och svårighetsgraden varierar mellan drabbade personer.
Tecken och symtom
Typiskt är mikrocefali och korta mellersta fingerben (särskilt det andra och femte), böjda femte fingrar och sammanvuxna tår, andra och tredje eller fjärde och femte. Vissa barn föds med atresi i matstrupen eller tolvfingertarmen. Kort växt och lindriga inlärningssvårigheter förekommer hos vissa. Mer sällan finns hjärt- eller njurmissbildningar eller hörselnedsättning.
Vad en diagnos förändrar
Kirurgi kan behövas redan vid födseln för atresi i mag-tarmkanalen, med utredning av hjärta, njurar och hörsel samt stöd i utvecklingen. Varje barn till en drabbad person har en chans på 1 av 2 att ärva förändringen, så genetisk rådgivning och testning av släktingar, inklusive föräldrar, rekommenderas.
Analyserade gener
Även känd som
Brunner-Winter syndrome type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum type 1; Feingold syndrome 1; Feingold syndrome caused by mutation in MYCN; FGLDS1; FS1; microcephaly, mental retardation, and tracheoesophageal fistula syndrome; microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome type 1; microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome type 1; microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome syndrome type 1; MMT type 1; MODED syndrome type 1; MYCN Feingold syndrome; oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome type 1; ODED syndrome type 1
