Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Immunologiska

DADA2 (ADA2-brist)

En ärftlig sjukdom orsakad av förändringar i ADA2-genen som leder till inflammation i blodkärlen, tidiga strokar, låga blodvärden och minskade antikroppsnivåer. Symtomen börjar vanligtvis i barndomen men kan första gången visa sig hos vuxna.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i varje paket

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Tillståndet vi analyserar

Brist på adenosindeaminas 2

Autosomalt recessiv

Brist på enzymet ADA2 orsakar inflammation i blodkärlen, vilket kan leda till stroke, hudutslag samt problem med blod och immunsystem.

Vad en diagnos förändrar

Anti-TNF-behandling minskar kraftigt risken för stroke, och en stamcellstransplantation kan behandla problemen med blod och immunsystem.

Analyserade gener

Även känd som

ADA2 deficiency; adenosine deaminase 2 deficiency; childhood-onset polyarteritis nodosa; DADA2; PAN; vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome

MONDO:0014306OMIM 615688Orphanet 404553MedGen 854497

Begränsningar

  • Deletioner av en eller flera ADA2-exoner är en vanlig orsak till DADA2 i vissa populationer; dessa kräver analys av kopietal och kan inte upptäckas.

Andra immunologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test