Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

Warsaws brytningssyndrom

Helgenomsekvensering läser av DDX11-genen för ärftliga förändringar som orsakar Warsaws brytningssyndrom, ett tillstånd med tillväxthämning, litet huvud, hörselnedsättning och kromosomer som bryts lättare.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

Ett sällsynt ärftligt tillstånd med tillväxthämning, litet huvud, intellektuell funktionsnedsättning och hörselnedsättning, där kromosomerna lättare bryts sönder. Det orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen DDX11.

Warsaws brytningssyndrom är ett sällsynt ärftligt tillstånd där tillväxten är hämmad redan före födseln och huvudet är litet. Hörselnedsättning orsakad av skillnader i innerörat är vanlig, och försenad talutveckling är ofta uttalad. Intellektuell funktionsnedsättning ligger vanligtvis i lindrig till måttlig grad, och vissa personer har skillnader i hjärta, skelett eller extremiteter.

Tillståndet orsakas av förändringar i båda kopiorna av DDX11-genen. DDX11 bildar ett enzym som kallas ChlR1, ett helikas som hjälper till att veckla upp DNA inför kopiering och håller ihop de två kopiorna av varje kromosom tills de separeras. Celler från en del drabbade personer visar ökad kromosombrytning när de undersöks i laboratoriet.

Vården omfattar hörselbedömning och stöd, till exempel hörapparater, cochleaimplantat eller kommunikations- och hörselhabilitering, samt uppföljning av tillväxt och stöd för utvecklingen. Skillnader i hjärta och extremiteter behandlas av berörda specialister. Tillståndet ärvs recessivt, och bärarprov finns tillgängligt för släktingar.

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen DDX11, ett DNA-helikas som hjälper till att hålla ihop kopierade kromosomer (systerkromatidkohesion). Celler visar ökad kromosombrytning.

Tecken och symtom

Typiskt är tillväxthämning före och efter födseln, litet huvud och lindrig till svår intellektuell funktionsnedsättning. Sensorineural hörselnedsättning, ofta med missbildningar i innerörat, är vanlig. Mindre ofta förekommer förändringar i hudpigmentering, ansiktsskillnader samt skelett- eller extremitetsavvikelser.

Vad en diagnos förändrar

Vården omfattar hörselbedömning och stöd, till exempel hörapparater eller cochleaimplantat, samt uppföljning av tillväxt och stöd i utvecklingen. Genetisk rådgivning rekommenderas, och bärarundersökning finns tillgänglig för släktingar.

Analyserade gener

Även känd som

WABS

MONDO:0013252OMIM 613398Orphanet 280558MedGen 462008Källor: [1][2][3]

Varför helgenomsekvensering

Warsaws brytningssyndrom ärvs recessivt, så det genetiska resultatet kan vägleda rådgivningen för släktingar. Helgenomsekvensering läser av DDX11-genen i ett och samma test.

Recessiv arv och framtida graviditeter

Om båda föräldrarna bär på en förändring i DDX11 har varje barn en chans på 1 av 4 att vara drabbat och en chans på 1 av 2 att vara bärare. Bärarprov för släktingar samt foster- eller preimplantationsdiagnostik är möjligt när familjens förändringar är kända.

Hörselstöd är centralt i vården

Hörselnedsättning är vanlig vid detta tillstånd, och behandlingar omfattar hörapparater, cochleaimplantat samt kommunikations- och hörselhabilitering. Tillväxt och talutveckling följs även upp vid varje besök.

Referenser

  1. Alkhunaizi E, Brosh RM, Chitayat D, 2019. DDX11-Related Cohesinopathy. GeneReviews
  2. Warsaw breakage syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Santos D, Mahtab M, Boavida A, Pisani FM, 2021. Role of the DDX11 DNA Helicase in Warsaw Breakage Syndrome Etiology. International journal of molecular sciences

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium