Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Sexuell hälsa

MRKH-syndrom

Tillstånd där livmodern och den övre delen av slidan inte utvecklas, en vanlig orsak till uteblivna menstruationer. En genetisk orsak hittas endast hos en minoritet av fallen.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Müllerisk aplasi, inklusive Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-syndrom

MRKH-syndrom drabbar cirka 1 av 4 500 kvinnor.

Frånvarande eller underutvecklad livmoder och övre del av slidan, med normalt utvecklade äggstockar, ibland med njur- eller skelettavvikelser, kopplat till varianter i WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B och GREB1L.

Vad en diagnos förändrar

En WNT4-diagnos tyder på hyperandrogenism som behöver behandlas, och tillhörande njuravvikelser motiverar njurundersökning med bilddiagnostik.

Analyserade gener

Även känd som

aplasia of the Mullerian ducts; aplasia of the Müllerian ducts; Mullerian duct failure; Müllerian duct failure

Inkluderar 8 relaterade undertyper ↓
  • Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome
  • Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 1
  • Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2
  • mullerian aplasia and hyperandrogenism
  • partial bilateral aplasia of the mullerian ducts
  • pseudounicornuate uterus
  • true unicornuate uterus
  • unilateral aplasia of the mullerian ducts
MONDO:0019128Orphanet 73217MedGen 98466

Begränsningar

  • En orsak i en enda gen hittas hos färre än 10 % av fallen. Återkommande deletioner (såsom 17q12, som omfattar HNF1B) kräver analys av kopietal och kan missas.

Andra sexuell hälsa conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium