Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen FITM2. Endast ett fåtal familjer har rapporterats.
Tecken och symtom
Progressiv sensorineural hörselnedsättning som börjar i barndomen, dystoni och förlust av motoriska färdigheter samt torr, fjällig hud liknande ichthyosis. Dålig tillväxt har beskrivits. Inlärningssvårigheter och stelhet i benen (spastisk paraplegi) har också rapporterats.
Vad en diagnos förändrar
Hörselbedömning med hörapparater eller cochleaimplantat, neurologisk vård för dystoni, hudvård och fysioterapi. Genetisk rådgivning förklarar det recessiva arvsmönstret, och bärartestning finns tillgänglig för släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
SIDDIS
