Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Gastrointestinal

Intestinal Atresia och Short Bowel

Mycket sällsynta ärftliga tillstånd där delar av tarmen är blockerade eller tarmen är onormalt kort vid födseln. TTC7A-formen påverkar även immunsystemet.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 2 tillstånd vi analyserar

Multipel intestinal atresi

Autosomalt recessiv

Flera blockeringar längs tarmen som finns redan vid födseln, orsakade av varianter i TTC7A och ofta åtföljda av kombinerad immunbrist och inflammatorisk tarmsjukdom med mycket tidig debut.

Vad en diagnos förändrar

Att känna till orsaken leder till immunologisk utredning, vilket påverkar beslut om stamcells- eller tarmtransplantation.

Analyserade gener

Även känd som

intestinal atresia multiple; isolated multiple intestinal atresia

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • gastrointestinal defect and immunodeficiency syndrome
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 2
MONDO:0009465Orphanet 2300MedGen 65090

Medfödd kort tarm-syndrom, autosomalt recessivt

Autosomalt recessiv

En kraftigt förkortad tunntarm vid födseln, orsakad av varianter i CLMP, vilket leder till dålig upptagning av näringsämnen.

Vad en diagnos förändrar

Tidig diagnos stödjer näringsplanering, inklusive parenteral nutrition där det behövs.

Analyserade gener

Även känd som

congenital short bowel syndrome; congenital short bowel syndrome 1; congenital short bowel syndrome due to CLMP variation; CSBS

MONDO:0020718OMIM 615237

Begränsningar

  • Den X-bundna formen av medfött kort tarm-syndrom (FLNA) ingår i rapporten Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHS.

Andra gastrointestinal conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium